ثلاسيميا هي مرض وراثي يتسبب في اضطراب في تكوين الهيموجلوبين، وهو البروتين الموجود في خلايا الدم الحمراء والذي يحمل الأكسجين من الرئتين إلى الأنسجة في الجسم. يحدث هذا الاضطراب نتيجة لتحطم أو تغيير في بعض المكونات الجينية التي تؤدي إلى تقليل كمية الهيموجلوبين الموجودة في خلايا الدم الحمراء.
تنقسم ثلاسيميا إلى نوعين رئيسيين: ثلاسيميا الألفا وثلاسيميا البيتا. وتختلف أعراض المرض وشدته بحسب نوع الثلاسيميا ومدى تأثيرها على الجسم.
تتضمن أعراض ثلاسيميا الألفا عادة فقر الدم، التعب، الصداع، اضطراب في التنفس، تورم في الأطراف، وألم في المفاصل. في حالات نادرة، يمكن أن يؤدي هذا النوع من ثلاسيميا إلى تشوهات في الهيكل العظمي والأعضاء التناسلية.
أما ثلاسيميا البيتا، فتشمل أعراضها فقر الدم، تورم في الوجه والأطراف، تورم في البطن، اضطراب في التنفس، ألم في المفاصل، وزيادة في حجم الكبد والطحال. يعاني مرضى ثلاسيميا البيتا من مشاكل صحية مختلفة، مثل تشكل حصى الكلى والغثيان والقئ.
لا يوجد علاج نهائي لثلاسيميا حتى الآن، ولكن يتم تخفيف أعراض المرض والحد من مضاعفاته من خلال علاجات مختلفة. تشمل هذه العلاجات التغذية الملائمة والإدارة المناسبة لفقر الدم، وزرع نخاع العظام، والعلاج بالحديد.
وبالإضافة إلى ذلك، يعتبر التشخيص المبكر لثلاسيميا أمرًا هامًا لتحديد نوع المرض والحد من مضاعفاته. يتم ذلك عادةً من خلال فحص دم وتحليل جزء من الهيموجلوبين. كما ينصح بإجراء فحص جيني للأزواج المتزوجة قبل حدوث الحمل لتحديد احتمالية ولادة طفل مصاب بالثلاسيميا.